Questa pagina è dedicata ai video realizzati in occasione del Convegno relativo alla Sindrome di Klinefelter, del 10 marzo 2019
GENITORI DI UN BAMBINO O RAGAZZO 47XXY: UN VIAGGIO VERSO LA CONSAPEVOLEZZA.
Il modo in cui i genitori ricevono la diagnosi influenza la loro reazione iniziale e gli atteggiamenti successivi.
L’assenza di linee guida definite inoltre rende difficoltoso a genitori e professionisti discutere della condizione della malattia, tanto che spesso si arriva a nascondere la verità al paziente per lungo tempo.
Alla scoperta dell’identità della persona con la con la condizione genetica 47xxy denominata sindrome di Klinefelter.
Aspetto psicologico e benessere psicofisico nella condizione genetica 47,XXY.
Relazione Prof. Luigi Tarani Centro Malattie Rare – Genetica Clinica
Come buona regola di vita e di salute.
Video relazione
Dott.ssa Cancello Raffaella
Nutrizionista – Ricercatore
Ospedale San Michele, Milano – Ospedale Piancavallo, Verbania – Centro Ricerche e Biotecnologie, Cusano Milanino, Milano
Durante l’ultimo nostro convegno, due adulti 47xxy , Nicola e Daniele hanno deciso di fare una testimonianza della loro vita con una X in più.
Non dobbiamo vergognarci di parlarne perchè come dice Daniele è una nostra caratteristica che non ci cambia la vita.
La comunicazione della diagnosi è un momento emotivo oltre che informativo.
Dall’analisi dei dati del questionario emerge che dovrebbe essere eseguita prima dei 18 anni, in maniera approfondita, con vicinanza e compartecipazione da più specialisti e con un ruolo attivo dei genitori.
Una figura importante è quella dello psicologo sia nella comunicazione della diagnosi genetica sia nella gestione della sindrome nel tempo.
La sindrome di Klinefelter richiede un approccio interdisciplinare, in centri di riferimento per garantire la gestione più appropriata dei diversi aspetti clinici e di comunicazione della diagnosi.
L’invalidità civile è accertata dall’INPS tenendo conto delle difficoltà nella vita quotidiana o lavorativa dell’interessato, causate dalla patologia di cui è affetto. Quest’ultima può essere di tipo fisico, psichico o sensoriale.
Il riconoscimento dell’invalidità avviene con apposita domanda telematica all’INPS allegando la documentazione sanitaria in autonomia o avvalendosi di un patronato.
